Određivanje modificiranih nukleotida koristeći sekvenciranje nanoporama i duboko učenje

diplomski rad

• Naslov (engleski): Detection of Modified Nucleotides Using Nanopore Sequencing and Deep Learning Methods
• Autor: Sanja Deur
• Mentor: Mile Šikić (mentor)
• Član povjerenstva: Mile Šikić (predsjednik povjerenstva)
• Član povjerenstva: Tomislav Petković (član povjerenstva)
• Član povjerenstva: Krešimir Križanović (član povjerenstva)
• Ustanova koja je dodijelila akademski / stručni stupanj: Sveučilište u Zagrebu; Fakultet elektrotehnike i računarstva; Zagreb
• Datum i država obrane: 2021-07-01, Hrvatska
• Znanstveno / umjetničko područje, polje i grana: TEHNIČKE ZNANOSTI; Računarstvo

Sažetak

U ovome je radu razvijena metoda za detekciju modifikacija baza u DNA, koristeći sekvenciranje nanoporama i principe dubokog učenja. Sekvenciranje nanoporama detektira različite električne signale za različite nukleotide, za vrijeme prolaska DNA lanca kroz nanoporu. Zatim se provodi pretvorba detektiranih signala u DNA sekvencu. Nakon poravnanja očitanja na referencu, točke signala na mjestima insercija i delecija trebaju se remapirati, koristeći razvijenu metodu Remapper. Implementacija postiže značajne rezultate što se tiče vremena izvođenja, međutim s cijenom smanjenja točnosti. Izvorni kod dostupan je na https://github.com/sanjadeur/master-thesis/.

Sažetak (engleski)

In this thesis, a method for DNA base modification detection is developed using Nanopore sequencing and deep learning principles. Nanopore sequencing detects different electrical current signals for different nucleotides, whilst a DNA strand passes through a nanopore. Then, basecalling is performed, translating the detected signals into a DNA sequence. After aligning basecalled reads to the reference, signal points at insertions and deletions should be remapped, using the developed Remapper method. The implementation achieves significant results regarding the runtime, though at the cost of reduced accuracy. Source code is available at https://github.com/sanjadeur/master-thesis/.

• Ključne riječi: epigenetika; modifikacija DNA; 5mC metilacija; CpG kontekst; sekvenciranje nanoporama; duboko učenje
• Ključne riječi (engleski): epigenetics; DNA modification; 5mC methylation; CpG context; Nanopore sequencing; deep learning
• Jezik: engleski
• URN:NBN: urn:nbn:hr:168:885246
• Studijski program: Naziv: Računarstvo; Vrsta studija: sveučilišni; Stupanj studija: diplomski; Akademski / stručni naziv: magistar/magistra inženjer/inženjerka računarstva (mag.ing.comp.)
• Vrsta resursa: Tekst
• Način izrade datoteke: Izvorno digitalna
• Prava pristupa: Zatvoreni pristup
• Datum i vrijeme pohrane: 2023-01-13 12:06:16