Otkrivanje točkastog polimorfizma

završni rad

• Naslov (engleski): Single Nucleotide Polymorphism Detection
• Autor: Lucija Segarić
• Mentor: Mirjana Domazet-Lošo (mentor)
• Član povjerenstva: Mirjana Domazet-Lošo (predsjednik povjerenstva)
• Član povjerenstva: Danijel Mlinarić (član povjerenstva)
• Član povjerenstva: Mario Brčić (član povjerenstva)
• Ustanova koja je dodijelila akademski / stručni stupanj: Sveučilište u Zagrebu; Fakultet elektrotehnike i računarstva; Zagreb
• Datum i država obrane: 2017-07-13, Hrvatska
• Znanstveno / umjetničko područje, polje i grana: TEHNIČKE ZNANOSTI; Računarstvo

Sažetak

Ovaj završni rad bavi se tematikom otkrivanja točkastog polimorfizma. Objašnjen je pojam točkastog polimorfizma te je napravljena kategorizacija točkastih polimorfizama. Također su opisane jedne od danas najviše korištenih baza podataka koje sadrže genetičke varijacije, pa tako ujedno i točkaste polimorfizme. Ukratko su navedene i opisane metode za otkrivanje točkastih polimorfizama u biološkom smislu, a opisano je nekoliko računalnih programa koji otkrivaju točkaste polimorfizme unutar genoma i/ili predviđaju efekte pronađenih točkastih polimorfizama. U sklopu rada razvijen je i računalni program SNPector koji otkriva točkaste polimorfizme unutar genoma te je detaljnije opisana njegova implementacija u kojoj su korištene metode strojnog učenja te je prikazan način korištenja programa.

Sažetak (engleski)

This bachelor thesis is about single nucleotide polymorphism (SNP) detection. It contains a detailed description of the single nucleotide polymorphism and categorization of SNPs. Also, popular databases with genetic variations, including SNPs, are described. Methods for SNP detection in biological manner are briefly listed and described and the computer programs for SNP detection in genomes and/or SNP effect prediction are described. The computer program SNPector is developed within this bachelor thesis. SNPector is a program for SNP detection in genomes and the description of its implementation that uses machine learning methods is given along with its usage description.

• Ključne riječi: točkasti polimorfizam; otkrivanje točkastih polimorfizama; genetička varijacija; stroj s potpornim vektorima; strojno učenje
• Ključne riječi (engleski): single nucleotide polymorphism (SNP); SNP detection; genetic variation; support vector machine; machine learning
• Jezik: hrvatski
• URN:NBN: urn:nbn:hr:168:371738
• Studijski program: Naziv: Računarstvo; Vrsta studija: sveučilišni; Stupanj studija: preddiplomski; Akademski / stručni naziv: sveučilišni/a prvostupnik/ prvostupnica (baccalaureus/baccalaurea) inženjer/inženjerka računarstva (univ.bacc.ing.comp.)
• Vrsta resursa: Tekst
• Način izrade datoteke: Izvorno digitalna
• Prava pristupa: Zatvoreni pristup
• Datum i vrijeme pohrane: 2019-03-14 00:36:48