Poboljšanje sastavljenih genoma metodama dubokog učenja

diplomski rad

• Naslov (engleski): Assembly Improvement Using Deep Learning Methods
• Autor: Antonio Jurić
• Mentor: Mile Šikić (mentor)
• Član povjerenstva: Mile Šikić (predsjednik povjerenstva)
• Član povjerenstva: Marko Subašić (član povjerenstva)
• Član povjerenstva: Krešimir Križanović (član povjerenstva)
• Ustanova koja je dodijelila akademski / stručni stupanj: Sveučilište u Zagrebu; Fakultet elektrotehnike i računarstva; Zagreb
• Datum i država obrane: 2018-09-20, Hrvatska
• Znanstveno / umjetničko područje, polje i grana: TEHNIČKE ZNANOSTI; Računarstvo

Sažetak

Razvijanje alata koji sastavljaju genom s dovoljnom točnošću da bi bili upotrebljivi
u praksi još je otvoren problem. Uređaji treće generacije za sekvenciranje genoma
omogućuju sastavljanje genoma s manjom stopom fragmentiranosti te visokom točnošću.
Konačnu točnost sastavljenog genoma u ovom radu pokušavamo popraviti metodama
dubokog učenja. Trenirana konvolucijska duboka mreža na temelju naučenih frekvencija
pojedinih baza, umetanja i brisanja popravlja konačni genom ispravljajući pronađene pogreške. Mreže su pripremljene za Pacific Biosciences te Oxford Nanopore
podatke. Trenutni rezultati pokazuju da modeli na nekim konsenzusima neznatno
poprave, dok na drugima neznatno snize druge točnost. No, modele je moguće još
popraviti s nizom neisprobanih ideja opisanih na kraju rada.

Sažetak (engleski)

Development of tools for genome assembling with enough precision to be useful
in practice is still an open problem. Third generation sequencers allow genome assembly
with smaller fragmentation and high accuracy. In this work, we try to improve
the final accuracy of the assembled genome using deep learning techniques. Trained
convolutional deep network polishes errors in the assembled genome by learning the
correct bases, insertions and deletions patterns. Networks are prepared to be used with
Pacific Biosciences and Oxford Nanopore data. Current results show that sometimes
models slightly improve, sometimes slightly degrade consensus quality, but there is
still a room for progress since there are a lot of untested ideas which are described in
the end of the thesis.

• Ključne riječi: bioinfromatika; konsenzus; sastavljanje genoma; duboko učenje
• Ključne riječi (engleski): bioinformatics; consensus; genom assembly; deep learning
• Jezik: engleski
• URN:NBN: urn:nbn:hr:168:912275
• Studijski program: Naziv: Računarstvo; Vrsta studija: sveučilišni; Stupanj studija: diplomski; Akademski / stručni naziv: magistar/magistra inženjer/inženjerka računarstva (mag.ing.comp.)
• Vrsta resursa: Tekst
• Način izrade datoteke: Izvorno digitalna
• Prava pristupa: Zatvoreni pristup
• Datum i vrijeme pohrane: 2019-03-13 21:19:50