Alat za mapiranje dugih očitanja dobivenih RNA sekvenciranjem

diplomski rad

• Naslov (engleski): Long read RNA-seq mapper
• Autor: Josip Marić
• Mentor: Mile Šikić (mentor)
• Član povjerenstva: Mile Šikić (predsjednik povjerenstva)
• Član povjerenstva: Damir Seršić (član povjerenstva)
• Član povjerenstva: Mladen Vučić (član povjerenstva)
• Ustanova koja je dodijelila akademski / stručni stupanj: Sveučilište u Zagrebu; Fakultet elektrotehnike i računarstva; Zagreb
• Datum i država obrane: 2015-07-03, Hrvatska
• Znanstveno / umjetničko područje, polje i grana: TEHNIČKE ZNANOSTI; Računarstvo

Sažetak

RNA sekvenciranje je tehnologija koja koristi alate za sekvenciranje druge generacije za analizu transkriptoma. Bioinformatički alati se koriste za analizu RNA sljedova u svrhu otkrivanja prisutnosti i kvantitete RNA molekula u danom trenutku, što je važno za otkrivanje funkcionalnih elemenata genoma i razumijevanja razvoja bolesti. U ovom radu iznešen je alat koji je izgrađen iz metode poravnanja koju koristi BBMap alat. Razvijeni alat koristi se za poravnavanje dugih očitanja sa velikim brojem pograšaka na referentni genom. Poboljšanja razvijene metode su također iznijeta i evaluirana. Rezultati analizirani i uspoređeni sa BBMap metodom. Ovaj rad objašnjava metodu poravnavanja koju koristi BBMap i pokazuje da ista može biti reproducirana na način da proizvodi visoko precizne rezultate poravnanja RNA očitanja.

Sažetak (engleski)

RNA sequencing is a technology that uses next generation sequencing tools for transriptome analysis. Bioinformatics tools are used to analyze RNA sequences to reveal a snapshot of RNA presence and quantity from a genome at a given time, which is important for interpreting the functional elements of the genome and understanding development of diseases. This thesis presents a tool built from the BBMap aligning method that is used in mapping long reads with high error rate to the reference genome. Improvements of the developed method are also presented and evaluated. Results are analyzes and compared to the BBMap tool. This paper explains the aligning method used by BBMap and shows that it can be recreated in such manner that it produces highly precise alignment results.

• Ključne riječi: RNA; BBMap; poravnanje; pokrivenost; sekvencioniranje; izrezana očitanja; ekgzon; intron; indeksiranje genoma
• Ključne riječi (engleski): RNA; BBMap; alignment; coverage; sequencing; spliced reads; exon; intron; genome indexing
• Jezik: engleski
• URN:NBN: urn:nbn:hr:168:998368
• Studijski program: Naziv: Računarstvo; Vrsta studija: sveučilišni; Stupanj studija: diplomski; Akademski / stručni naziv: magistar/magistra inženjer/inženjerka računarstva (mag.ing.comp.)
• Vrsta resursa: Tekst
• Način izrade datoteke: Izvorno digitalna
• Prava pristupa: Zatvoreni pristup
• Datum i vrijeme pohrane: 2018-02-06 10:25:13