Brzo preklapanje visoko pouzdanih jednomolekularnih očitanja

završni rad

• Naslov (engleski): Rapid overlapping Single Molecule High-Fidelity Sequencing Data
• Autor: Martin Josip Kocijan
• Mentor: Mile Šikić (mentor)
• Član povjerenstva: Mile Šikić (predsjednik povjerenstva)
• Član povjerenstva: Rafael Josip Penić (član povjerenstva)
• Član povjerenstva: Filip Tomas (član povjerenstva)
• Ustanova koja je dodijelila akademski / stručni stupanj: Sveučilište u Zagrebu; Fakultet elektrotehnike i računarstva; Zagreb
• Datum i država obrane: 2023-07-05, Hrvatska
• Znanstveno / umjetničko područje, polje i grana: TEHNIČKE ZNANOSTI; Računarstvo

Sažetak

Pacific Biosciences nedavno je predstavio novi protokol visokopouzdanog sekvenciranja molekula DNA (engl. HiFi), koji omogućuje točne fragmente dugih o\v{c}itanja s minimalnim brojem pogrešaka. Ovaj rad istražuje algoritme koji su manje osjetljivi na pogreške, koristeći vrhunsku točnost i duljinu HiFi podataka. Ovaj pristup uključuje prilagodbu postojećih kao i razvoj novih preklapajućih algoritama prikladnih za paralelizam u C++-u. Dobiveno rješenje ubrzava proces pronalaženja preklapanja fragmenata i preklapanja prema referentnom genomu. Procjenjujemo izvedbu, točnost i učinkovitost ispitanih algoritama, uspoređujući ih sa suvremenim metodama u upotrebi.

Sažetak (engleski)

Pacific Biosciences recently introduced a novel high-fidelity (HiFi) sequencing protocol, enabling accurate long-read fragments with minimal errors. This thesis investigates algorithms that are less error-sensitive, leveraging the superior accuracy and length of HiFi data. This approach involves adapting existing or developing novel overlapping algorithms suitable for parallel architectures in C++. The resulting solution speeds up the process of finding fragment overlaps and mapping against a reference genome. We holistically evaluate the performance, accuracy, and efficiency of the algorithms examined, comparing them to state-of-the-art methods in use.

• Ključne riječi: Bioinformatika; visokopouzdana jednomolekularna očitanja; preklapanje; PacBio
• Ključne riječi (engleski): Bioinformatics; DNA reads; overlap; PacBio; HiFi
• Jezik: engleski
• URN:NBN: urn:nbn:hr:168:950816
• Studijski program: Naziv: Računarstvo; Vrsta studija: sveučilišni; Stupanj studija: preddiplomski; Akademski / stručni naziv: sveučilišni/a prvostupnik/ prvostupnica (baccalaureus/baccalaurea) inženjer/inženjerka računarstva (univ.bacc.ing.comp.)
• Vrsta resursa: Tekst
• Način izrade datoteke: Izvorno digitalna
• Prava pristupa: Zatvoreni pristup
• Datum i vrijeme pohrane: 2023-10-11 09:19:21