Brzo poravnanje visoko pouzdanih dugačkih očitanja

završni rad

• Naslov (engleski): Rapid Alignment of High-Fidelity Sequencing Data
• Autor: Mauro Staver
• Mentor: Mile Šikić (mentor)
• Član povjerenstva: Mile Šikić (predsjednik povjerenstva)
• Član povjerenstva: Josip Marić (član povjerenstva)
• Član povjerenstva: Filip Bosnić (član povjerenstva)
• Ustanova koja je dodijelila akademski / stručni stupanj: Sveučilište u Zagrebu; Fakultet elektrotehnike i računarstva; Zagreb
• Datum i država obrane: 2021-07-02, Hrvatska
• Znanstveno / umjetničko područje, polje i grana: TEHNIČKE ZNANOSTI; Računarstvo

Sažetak

Poravnanje DNA očitanja na referentni genom jedan je od čestih problema u bioinformatici i može biti vrlo težak jer genomi mogu biti vrlo veliki. High Fidelity očitanja imaju zapanjujuću točnost iznad 99% i usku distribuciju duljina sa maksimalnom srednjom vrijednost od oko 25kbp. U ovom radu predstavljamo novi algoritam poravnanja optimiziran za HiFi očitanja, hifimap. Započinjemo sa postavljanjem teoretske podloge algoritma hifimap, zatim razmatramo razne algoritamske detalje i na kraju prezentiramo našu implementaciju. Rezultati su pokazali da hifimap ostvaruje dobre rezultate za male i velike referentne genome, a često i nadmašuje minimap2 koji je smatran industrijskim standardom.

Sažetak (engleski)

Mapping DNA reads to a reference sequence is a common problem in bioinformatics and can be quite hard since sequences are often very large. High Fidelity reads, being the latest advancement in the field, have an astounding accuracy higher than 99% and a narrow length distribution with the maximal mean length of 25k base pairs. In this paper we propose a novel mapping algorithm optimized for HiFi reads, hifimap. We lay the theoretical foundations of the hifimap algorithm, discuss various algorithm details and present our implementation. Results show that hifimap performs well on both small and large reference sequences and in many cases outperforms minimap2 which is considered the industry standard.

• Ključne riječi: Mapiranje; Poravnanje; Hifi očitanja; PacBio; hifimap; minimap2
• Ključne riječi (engleski): Mapping; Alignment; HiFi reads; PacBio; hifimap; minimap2
• Jezik: engleski
• URN:NBN: urn:nbn:hr:168:170364
• Studijski program: Naziv: Računarstvo; Vrsta studija: sveučilišni; Stupanj studija: preddiplomski; Akademski / stručni naziv: sveučilišni/a prvostupnik/ prvostupnica (baccalaureus/baccalaurea) inženjer/inženjerka računarstva (univ.bacc.ing.comp.)
• Vrsta resursa: Tekst
• Način izrade datoteke: Izvorno digitalna
• Prava pristupa: Zatvoreni pristup
• Datum i vrijeme pohrane: 2023-01-14 21:41:08