Otkrivanje točkastog polimorfizma

undergraduate thesis

• Title (english): Single Nucleotide Polymorphism Detection
• Author: Lucija Segarić
• Mentor: Mirjana Domazet-Lošo (mentor)
• Committee member: Mirjana Domazet-Lošo (predsjednik povjerenstva)
• Committee member: Danijel Mlinarić (član povjerenstva)
• Committee member: Mario Brčić (član povjerenstva)
• Granter: University of Zagreb; Faculty of Electrical Engineering and Computing; Zagreb
• Defense date and country: 2017-07-13, Croatia
• Scientific / art field, discipline and subdiscipline: TECHNICAL SCIENCES; Computing

Abstract

Ovaj završni rad bavi se tematikom otkrivanja točkastog polimorfizma. Objašnjen je pojam točkastog polimorfizma te je napravljena kategorizacija točkastih polimorfizama. Također su opisane jedne od danas najviše korištenih baza podataka koje sadrže genetičke varijacije, pa tako ujedno i točkaste polimorfizme. Ukratko su navedene i opisane metode za otkrivanje točkastih polimorfizama u biološkom smislu, a opisano je nekoliko računalnih programa koji otkrivaju točkaste polimorfizme unutar genoma i/ili predviđaju efekte pronađenih točkastih polimorfizama. U sklopu rada razvijen je i računalni program SNPector koji otkriva točkaste polimorfizme unutar genoma te je detaljnije opisana njegova implementacija u kojoj su korištene metode strojnog učenja te je prikazan način korištenja programa.

Abstract (english)

This bachelor thesis is about single nucleotide polymorphism (SNP) detection. It contains a detailed description of the single nucleotide polymorphism and categorization of SNPs. Also, popular databases with genetic variations, including SNPs, are described. Methods for SNP detection in biological manner are briefly listed and described and the computer programs for SNP detection in genomes and/or SNP effect prediction are described. The computer program SNPector is developed within this bachelor thesis. SNPector is a program for SNP detection in genomes and the description of its implementation that uses machine learning methods is given along with its usage description.

• Keywords: točkasti polimorfizam; otkrivanje točkastih polimorfizama; genetička varijacija; stroj s potpornim vektorima; strojno učenje
• Keywords (english): single nucleotide polymorphism (SNP); SNP detection; genetic variation; support vector machine; machine learning
• Language: croatian
• URN:NBN: urn:nbn:hr:168:371738
• Study programme: Title: Computing; Study programme type: university; Study level: undergraduate; Academic / professional title: sveučilišni/a prvostupnik/ prvostupnica (baccalaureus/baccalaurea) inženjer/inženjerka računarstva (sveučilišni/a prvostupnik/ prvostupnica (baccalaureus/baccalaurea) inženjer/inženjerka računarstva)
• Type of resource: Text
• File origin: Born digital
• Access conditions: Closed access
• Created on: 2019-03-14 00:36:48